Na prvi pogled, nikada ne biste rekli da mala Marta ima Battenovu bolest. Rijetku, neizlječivu i smrtonosnu.
"Obzirom da je to neurološka bolest, odlazi joj na mozak, napada vid, centar za govor, motoriku, za hodanje, za hranjenje, tako da sve malo po malo odlazi", rekla je Katarina Čizmin, majka oboljele djevojčice.
Više od dvije godine, svaka dva tjedna putuju u Rijeku na terapiju, ali time samo mogu usporiti bolest.
"Primjetili smo da ima strašan tremor u zadnje vrijeme, govor joj je dosta stagnirao, vid još nije pogodio, ali to je nešto nažalost što očeujemo u skorije vrijeme", rekla je Čizmin.
Sretnijim vijestima mogu se nadati roditelji dvogodišnje Maris. Ima nasljednju bolest - kongenitalni mijastenički sindrom.
Prvih pet mjeseci bila je na respiratoru.
"Ona prvih 10 mjeseci nije znala jesti, jela je na sondu, godinu dana je imala traheostomu, to je ta rupica u vratu preko koje je disala, Mi smo zapravo sretnici jer lijek kojeg ona dobiva je na redovnoj listi HZZO-a", kaže Lucija Tomić, majka oboljele djevojčice.
Mnogi nisu te sreće. Spora dijagnoza i preskupi lijekovi najčešći su problemi. Oko 250 tisuća ljudi u Hrvatskoj ima neku rijetku bolest. To su samo procjene.
"Mi službeno nemamo registar, on je započet, jako malo podataka se prikupilo, pa se jednostavno stalo s time, zbog nedostatka sredstava, zbog nedostatka suradnje možda, on je sad predviđen novim nacionalnim programom, pa se nadamo da će se to preokrenuti", rekla je Sara Bajlo iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti
Jer što se više o njima zna, lakše će se i liječiti. Iako se najčešće javljaju kod djece, u 20 posto slučajeva rijetke bolesti pogađaju i starije. Srebrenki je prije šest godina dijagnosticiran Tolosa Hans sindrom.
"Strašni bolovi u glavi i kompletan gubitak vida, sve vam je u magli. Ima dana kad ne vidim tramvaj na pet metara, a drugi dan ga vidim na 30 metara, s tim živim", rekla je Srebrenka Zgurić Car, oboljela od rijetke bolesti
Jer unatoč svim preprekama, odustajanje za njih - nije opcija.
Pročitajte i ovo
Pročitajte i ovo
